Come viene diagnosticata la Malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt, o Fundus Flavimaculatus, è la forma più frequente di degenerazione maculare giovanile ereditaria. La Stargardt provoca la perdita progressiva della vista, di solito fino al punto di cecità legale. Diversi geni sono associati con la malattia. I sintomi, soprattutto la perdita della visione centrale, si sviluppano in genere prima dei 20 anni (età media di insorgenza: ~ 17 anni), e comprendono anche vista ondulata, punti ciechi, sfocatura, visione dei colori alterata e difficoltà ad adattarsi per oscurare l’illuminazione (ritardi adattamento al buio).

La Stargardt è spesso usata per riferirsi a qualsiasi distrofia maculare giovanile; tuttavia, con essa ci si riferisce propriamente distrofia maculare atrofica con il giallo e macchie mal definite che circondano la macula dell’epitelio pigmentato retinico.

I pazienti con malattia di Stargardt di solito sviluppano sintomi da metà del primo alla fine del secondo decennio di vita, con l’età di esordio di almeno ~ 6 anni di età. Il sintomo principale della malattia di Stargardt è la perdita di acuità visiva, non correggibile con gli occhiali, che progredisce e stabilizza frequentemente tra 20/200 e 20/400. Altri sintomi comprendono vista ondulata, punti ciechi (scotomi), sfocatura, visione dei colori alterata e difficoltà ad adattarsi alle diminuzioni di illuminazione (ritardato adattamento al buio). La malattia provoca a volte la sensibilità di abbagliamento; i giorni nuvolosi offrono qualche sollievo. La vista è più evidentemente compromessa quando la macula (centro di retina e messa a fuoco della visione) è danneggiato, lasciando più intatta la visione periferica. In generale, la perdita della vista inizia entro i primi 20 anni di vita.

Attualmente, non esiste alcun trattamento per la malattia. Tuttavia, gli oftalmologi raccomandano di indossare occhiali da sole e cappelli all’aperto e occhiali che blocchino la luce blu se esposti a sorgenti di luce artificiale, come schermi e luci al neon. Tabacco e fumo passivo dovrebbero essere evitati. Gli studi sugli animali mostrano anche che alte dosi di vitamina A possono essere dannosi per via della maggior produzione della tossina lipofuscina. Una dieta povera di vitamina A può rallentare la progressione della malattia. Gli studi clinici sono stati condotti con dei primi risultati promettenti. Le prove potrebbero un giorno portare a trattamenti che potrebbero fermare, e forse anche invertire, gli effetti della malattia di Stargardt utilizzando la terapia con cellule staminali, la terapia genica o farmacologica.

Una protesi retinica Argus è stata montata con successo ad una donna di 67 anni in Italia presso l’Ospedale Careggi di Firenze dal professor Stanislao Rizzo nel 2016. La paziente aveva una fase molto avanzata della malattia di Stargardt e una totale assenza vista periferica e centrale.

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