Sindrome di Williams-Beuren, tutto ciò che c’è da sapere

La sindrome di Williams-Beuren (o sindrome di Williams) è una malattia genetica rara che colpisce circa uno su 20.000 bambini nati; è conosciuta dal 1961 ma è stata definita solo nel 1993. Segui il resto dell’articolo per tutte le info.

La sindrome di Williams-Beuren comprende la stenosi aortica sopravalvolare (che deriva da un deficit di elastina), ritardo mentale relativo ad un carattere esageratamente socievole anche con gli estranei (personalità da “cocktail party”), invecchiamento precoce e un elemento del volto grossolano, con iride a stella, epicanto, bocca larga e labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola (Facies Elfica).

Nonostante siano presenti questi tratti particolari e comuni, le vittime della sindrome spesso assomigliano comunque ai propri genitori. In Italia ci sono circa 3 000 casi. L’emisfero destro è compromesso, hanno difficoltà visivo-spaziali e disturbi del linguaggio. Il quoziente intellettivo è 60-70.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Williams hanno difficoltà di apprendimento in specifiche aree, ma non solo. Ad esempio, un bambino con SW potrà possedere un lessico adeguato ma avere capacità minori inerenti alla matematica. I soggetti affetti, inoltre, sono predisposti a otiti molto spesso perché hanno un apparato uditivo molto sensibile (da cui deriva anche l’iperacusia).

Altra caratteristica frequente è la celiachia. La sindrome è anche causa di ritardo nel cominciare a camminare e parlare (intorno ai 3 anni); tuttavia, i bimbi affetti hanno buona memoria e forte interesse musicale: quasi tutti non sono in grado di leggere la musica, eppure imparano facilmente le canzoni grazie all’orecchio assoluto o al senso del ritmo. Molti diventano dei musicisti professionisti.

Le persone affette da SW presentano un sottosviluppo della corteccia occipitale e parietale, che spiega le scarse capacità spaziali; una corteccia frontale e temporale normale per l’integrità del linguaggio e problemi al sistema limbico, inerente al comportamento molto estroverso. La sindrome, infine, non è ereditaria ma dovuta alla delezione del cromosoma 7.

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